| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
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タイトル |
Novel Variants in AARS1-related White Matter Disease: A Case Report |
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言語 |
en |
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言語 |
eng |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
whole exome sequencing |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
failure to thrive |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
hypertonia |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
microcephaly |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
missense variant |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 著者 |
Sasaki, Susumu
Itabashi, Hisashi
Minowa, Yoshitaka
Miyayama, Chiharu
Oto, Yuji
Nitta, Akihisa
Yamada, Mamiko
Suzuki, Hisato
Kosaki, Kenjiro
Matsubara, Tomoyo
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| 書誌情報 |
en : Dokkyo Medical Journal
巻 3,
号 4,
p. 298-302,
発行日 2024-12-25
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| 記事種別 |
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Case Report |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
We report a case of 1-year-old Japanese girl exhibiting severe developmental delay, microcephaly, gastroesophageal reflux, and failure to thrive. Whole exome sequencing revealed likely pathogenic, novel compound heterozygous AARS1 missense variants, inherited from her parents. In cases of severe developmental delay with white matter abnormalities and feeding difficulties, AARS1 abnormalities should be listed as a differential disease. |
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言語 |
en |
| 出版者 |
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出版者 |
Dokkyo Medical Society |
| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
EISSN |
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収録物識別子 |
2436-522X |
| 書誌レコードID |
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収録物識別子タイプ |
NCID |
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収録物識別子 |
AA12941861 |
| DOI |
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関連タイプ |
isIdenticalTo |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.51040/dkmj.2023-054 |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
DKMJ-3-4-7.pdf (544 KB)
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