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産科領域の遺伝カウンセリング
https://dmu.repo.nii.ac.jp/records/2000730
https://dmu.repo.nii.ac.jp/records/2000730301b77d4-b5cb-4347-8f47-f2369d6b11ff
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
DJMS-52-2-4.pdf (467 KB)
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| アイテムタイプ | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| タイトル | ||||||||
| タイトル | 産科領域の遺伝カウンセリング | |||||||
| 言語 | ja | |||||||
| タイトル | ||||||||
| タイトル | Genetic Counseling in Obstetrics：Current Practice, Ethical Challenges, and Future Perspectives | |||||||
| 言語 | en | |||||||
| 言語 | ||||||||
| 言語 | jpn | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | ja | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | 出生前診断 | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | ja | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | 遺伝カウンセリング | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | ja | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | NIPT | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | ja | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | 周産期医療 | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | ja | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | ポリジェニックリスクスコア | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | en | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | Genetic counseling | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | en | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | Noninvasive prenatal testing | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | en | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | Perinatal care | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | en | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | Polygenic risk score | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 言語 | en | |||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | Prenatal diagnosis | |||||||
| 資源タイプ | ||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||
| 特集名(日) | ||||||||
| 言語 | ja | |||||||
| 値 | 周産期医療の進歩と今後の展望～臨床遺伝学と次世代シーケンサー～（後編） | |||||||
| 特集名(英) | ||||||||
| 言語 | en | |||||||
| 値 | Advances in Perinatal Medicine and Future Prospects（Part2）～ Clinical Genetics and Next-Generation Sequencers～ | |||||||
| 著者 |
成瀬, 勝彦
× 成瀬, 勝彦
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| 書誌情報 |
Dokkyo Journal of Medical Sciences 巻 52, 号 2, p. 120-130, 発行日 2025-12-25 |
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| 記事種別 | ||||||||
| 値 | 総説 | |||||||
| 内容記述 | ||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||
| 内容記述 | 出生前診断や胎児診断技術の進歩により，妊娠中に遺伝学的情報を得る機会が飛躍的に増え，かつて出生後に判明していた疾患が早期に検出されるようになった．これにより，検査結果の解釈のみならず，検査を受けるかどうかを含めた意思決定支援としての遺伝カウンセリングの重要性が高まっている．産科領域の遺伝カウンセリングは，染色体異常や単一遺伝子疾患にとどまらず，高年妊娠，多胎妊娠，既往児の異常や家族歴を有する妊婦など，多様な背景を対象とする．非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）の普及とともに，倫理的・法的・社会的課題も顕在化しており，とくに日本では母体保護法が胎児異常を中絶の要件に認めていないなどの制度的課題が残る．さらにAI やポリジェニックリスクスコア（PRS）による妊娠合併症予測など技術革新が進む中にあって，これまで以上に非指示的で人間的な支援の在り方を保つことが求められる．今後は産科医，遺伝専門職，助産師，心理職などの連携による包括的な体制整備と，市民の倫理的リテラシー向上が不可欠である． | |||||||
| 言語 | ja | |||||||
| 内容記述 | ||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||
| 内容記述 | Recent advances in prenatal and fetal diagnostic technologies have dramatically expanded opportunities to obtain genetic information during pregnancy. Conditions that were once identified only after birth can now be detected early, profoundly influencing parental decision-making. Consequently, genetic counseling in obstetrics plays an increasingly crucial role － not merely in test interpretation, but in supporting the entire decision-making process through nondirective, informed dialogue. This review summarizes the current scope and practice of genetic counseling in obstetrics, covering chromosomal and single-gene disorders, the rapid evolution of non-invasive prenatal testing(NIPT), and the integration of ultrasound findings in prenatal diagnosis. Special attention is given to counseling challenges unique to Japan, including limited access to certified genetic counselors, the persistence of unlicensed NIPT providers, and the legal framework of the Maternal Protection Law, which does not explicitly address fetal anomalies as grounds for termination. Ethical and social issues －particularly those surrounding selective termination, disability rights, and changing societal norms－ are discussed within international contexts. The paper also reviews recent Japanese contributions to predictive genetics, highlighting AI-assisted polygenic risk scoring models for hypertensive disorders of pregnancy and other perinatal complications. Looking ahead, comprehensive genetic counseling systems integrating obstetricians, certified counselors, midwives, and psychological professionals will be essential. Public understanding and ethical literacy must advance in parallel with technology. As artificial intelligence begins to assist in risk assessment and communication, the essence of counseling －respecting parental values and autonomy－ must remain unchanged. Genetic counseling in obstetrics will continue to bridge medical innovation and ethical human care in perinatal medicine. | |||||||
| 言語 | en | |||||||
| 出版者 | ||||||||
| 出版者 | 獨協医学会 | |||||||
| ISSN | ||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||
| 収録物識別子 | 0385-5023 | |||||||
| 書誌レコードID | ||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||
| 収録物識別子 | AA00629581 | |||||||
| 出版タイプ | ||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||
